Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die bei einem pränatalen Screening nachgewiesen werden kann. Eine der Phasen des Screenings besteht darin, die Wahrscheinlichkeit des Risikos für die Entwicklung eines Down-Syndroms anhand der ersten Indikatoren zu bestimmen.
Das erste Screening einer schwangeren Frau umfasst einen Bluttest und eine Ultraschalluntersuchung. Die Ergebnisse dieser Studien bestimmen die Wahrscheinlichkeit des Risikos, ein Down-Syndrom zu entwickeln. Wenn die Wahrscheinlichkeit die festgelegten Normen überschreitet, sprechen sie von einem hohen Risiko für das Down-Syndrom.
Es ist wichtig zu beachten, dass ein hohes Risiko nicht bedeutet, dass ein Kind unbedingt ein Down-Syndrom haben wird. Dies ist nur ein Indikator, der weitere Forschung und Bestätigung erfordert.
Indikatoren, die ein hohes Down-Syndrom-Risiko anzeigen, können Folgendes umfassen: das Alter einer Frau ist älter als 35 Jahre, erhöhte Mengen an PAPP-A-Protein und Beta-Choriongonadotropin im Blut der Mutter, eine erhöhte Dicke des Kragenraums im Fötus bei Ultraschalluntersuchungen.
Wenn das erste Screening ein hohes Risiko für das Down-Syndrom zeigte, wird der Frau empfohlen, sich an einen Genetiker oder Perinatologen zu wenden, um weitere Untersuchungen durchzuführen und weitere Maßnahmen zu beraten.
Hohes Down-Syndrom-Risiko beim ersten Screening
Es ist wichtig zu beachten, dass das erste Down-Syndrom-Screening, das normalerweise in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, kein diagnostischer Test ist. Es umfasst die Bewertung mehrerer Risikofaktoren wie das Alter der Mutter, die Anzahl der in der fruchtbaren Flüssigkeit gefundenen Chromosomen (einschließlich Trisomie 21) und die Ergebnisse von Ultraschall- und biochemischen Studien.
Wenn die Ergebnisse des Screenings ein hohes Risiko für das Down-Syndrom zeigen, bedeutet dies noch nicht, dass das Kind genau diese Störung hat. In diesem Fall werden zusätzliche diagnostische Tests wie eine Chorionbiopsie oder eine Amniozentese empfohlen, um eine genaue Diagnose zu stellen und die Risiken für die Entwicklung dieses Syndroms detaillierter zu bewerten.
Es ist wichtig sich daran zu erinnern, dass es kein Urteil ist, ein hohes Down-Syndrom-Risiko beim ersten Screening zu erkennen. Die Ergebnisse dieser Tests liefern nur Informationen über die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung dieser genetischen Störung. Die Möglichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, bedeutet nicht, dass es nicht glücklich sein wird und höhere Fortschritte im Leben erzielen wird.
Bei einem hohen Down-Syndrom-Risiko nach dem ersten Screening sollte der Untersuchungsarzt zusätzliche Informationen über mögliche diagnostische Tests sowie die damit verbundenen Vorteile und Risiken bereitstellen, um der Familie zu helfen, eine fundierte Entscheidung über die nächsten Schritte zu treffen.
Daher ist es wichtig zu bedenken, dass das erste Down-Syndrom-Screening nur der erste Schritt im Entscheidungsprozess ist und im Falle eines hohen Risikos zusätzliche diagnostische Tests empfohlen werden, um eine genaue Diagnose zu stellen und einen entsprechenden Arztbesuch zu planen.
Welche Indikatoren sind alarmierend
Fetale Morphologieanomalien: Wenn eine Ultraschalluntersuchung strukturelle Anomalien wie eine Zunahme der Dicke des fetalen Halses oder ein nicht standardmäßiges Gesichtsbild aufweist, kann dies auf ein Down-Syndrom hindeuten.
Abweichung von der normalen Größe des Fötus: Bei der Messung der Größe eines Fötus achtet der Arzt auf seine Abweichung von den durchschnittlichen Normen. Ein sehr großer oder sehr kleiner Fötus kann ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom haben.
Erhöhte Dicke des zottigen Teils des fetalen Halses: Wenn die Dicke des fetalen Halses die Norm überschreitet, kann dies auf genetische Störungen hinweisen, einschließlich des Down-Syndroms.
Erhöhtes Ergebnis eines biochemischen Bluttests: Bei einem biochemischen Bluttest können Abweichungen im Niveau bestimmter Substanzen, z. B. des hCG-Hormons oder des AFP-Proteins, nachgewiesen werden. Ein erhöhtes Ergebnis einer solchen Analyse kann auf das Vorhandensein eines Down-Syndroms hinweisen.
Abweichungen im kombinierten Test: Der kombinierte Test ist eine umfassende Studie, die Ultraschalluntersuchungen, biochemische Bluttests und Mutterdaten umfasst. Wenn die Ergebnisse dieses Tests ein hohes Down-Syndrom-Risiko zeigen, kann dies auf das Vorhandensein von alarmierenden Indikatoren hinweisen.
Es ist wichtig zu beachten, dass alarmierende Indikatoren keine definitive Diagnose sind. Sie können auf ein erhöhtes Risiko hinweisen, aber weitere Untersuchungen und diagnostische Verfahren sind erforderlich, um das Vorhandensein eines Down-Syndroms genauer zu bestimmen.
